LE SYNDROME DE WHITE-SUTTON
Le syndrome de White-Sutton est un trouble neurodéveloppemental rare qui affecte différents systèmes du corps humain. Il se caractérise principalement par des retards de développement avec ou sans déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique (TSA), des retards de parole et de langage, des difficultés motrices, problèmes de vision, perte auditive, problèmes gastro-intestinal, obésité, anxiété et problèmes d’attention.
Il a été découvert par le Professeur Vernon Reid Sutton et le Docteur Janson White aux États-Unis en 2014.
LA CAUSE DU SYNDROME
Une modification du code génétique peut parfois entraîner des problèmes physiques et/ou difficultés de développement. Le syndrome de White-Sutton se produit lorsque l’une des deux copies du gène POGZ a perdu sa fonction normale.
La grande majorité des cas connus sont secondaires à une variation dite de novo, c’est-à-dire que la variation du gène est apparue alors qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. Plus rarement, un parent peut être atteint et transmettre la variation à ses enfants.
LES SYMPTÔMES
Les caractéristiques provenant de cette mutation sont encore mal connues. Toutefois, le rapprochement de plusieurs études internationales sur le rôle du gène POGZ a permis de cerner certains points communs entre les individus atteints par cette malformation génétique :
• RETARD DE DÉVELOPPEMENT ET/OU DÉFICIENCE INTELLECTUELLE
• RETARD DE LA PAROLE, DE LA LANGUE ET DU LANGAGE
• TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE
• AUTRES PROBLÈMES DE COMPORTEMENT
• TRAITS DU VISAGE DISTINCTS
• FAIBLE TONUS MUSCULAIRE
• SURPOIDS
• DIFFICULTÉS MOTRICES
• PERTE AUDITIVE
• PROBLÈMES DE VUE
• PROBLÈMES GASTRO-INTESTINAUX
• ANXIÉTÉ ET PROBLÈMES D’ATTENTION
• PROBLÈMES DE SOMMEIL
• MIGRAINES ET VOMISSEMENTS SÉVÈRES
UNE MALADIE PEU CONNUE
Décrite en 2016, très peu de cas ont été diagnostiqués jusqu’alors. Toutefois, l’utilisation croissante des dernières technologies de séquençage génétique permettra sans doute de diagnostiquer plus de personnes au cours des prochaines années.
En avril 2022, on dénombrait 39 cas en France et une centaine dans le monde.
PAS DE TRAITEMENT MEDICAL
Actuellement, il n‘existe pas de médicaments ou de traitements spécifiques à ce syndrome.
Cependant, le diagnostic permet une meilleure surveillance des personnes atteintes, la mise en place de thérapies appropriées (ergothérapie, orthophonie, thérapie comportementale...) et des adaptations individualisées en fonction des difficultés rencontrées.
LE RÔLE DE L'ASSOCIATION
Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales de façon à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter les diagnostics et faire connaitre et reconnaître le syndrome de White-Sutton (journées de sensibilisations, tenue de stands, participation et représentation à des réunions diverses).
Notre but est d’apporter écoute et soutien aux patients et familles confrontées au syndrome de White-Sutton avec des groupes de paroles, des rencontres entre les enfants, les familles...
Nous voulons contribuer à l’effort de la recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs au syndrome de
White-Sutton, par exemple en entretenant les liens avec les différents réseaux de recherches au niveau national et international.
Karine JOBARD-GAROU
Présidente de White-Sutton France
En tant que membre de la famille d'une personne atteinte du syndrome de White-Sutton ou entourage proche ou simple sympathisant, adhérer à l’association vous permettra de bénéficier d'une appui moral, de pouvoir rencontre les familles lors d'événements nationaux et développer les actions de communication en faveur du corps médical de façon à faire connaître et reconnaître le syndrome de White-Sutton.
Vous souhaitez rejoindre l'association pour contribuer à mieux informer et sensibiliser le public et améliorer l’état des connaissances scientifiques, médicales et faire connaitre et reconnaître le syndrome de White-Sutton (journées de sensibilisations, tenue de stands, soutien aux familles françaises concernées...).
Vous souhaitez faire un don pour soutenir l'association dans ses missions, afin d'apporter une aide technique et morale aux familles confrontées au syndrome de White-Sutton (organisation de week-end familles, de colloques...).
Association reconnue d'intérêt général , déductible à 66% selon les articles 200 et 238 bis du Code général des impôts
NOS PARTENAIRES
White-Sutton France est membre de la filière AnDDI-Rares, de la filière DéfiScience, de l'Alliance Maladies rares, de Maladies Rares info services, de l'association ASDU (Sans Diagnostic et Unique) et du réseau européen EURORDIS. Elle participe également à l'étude internationale GENIDA.
Avec le soutien de :
.png)
.jpg)
